Unikalna technologia z Krakowa. Zdobyła miliony i chce podbić USA

Jeszcze dekadę temu koszt odczytania pełnej sekwencji DNA genomu człowieka wynosił ok. 8 tys. dol. Dziś to przynajmniej ośmiokrotnie mniej. Już wkrótce cena będzie na tyle niska, że takie badanie znajdzie się w zasięgu przeciętnego człowieka. Spadek cen, pociąga za sobą większy popyt i rozwój rynku. Globalny rynek analiz ma osiągnąć wartość ok. 14,1 mld dol. do 2028 r. Jednym z beneficjentów tego wzrostu jest polska spółka Intelliseq.

Jej flagową technologią jest platforma SaaS iFlow. Wykorzystuje modele obliczeniowe do kompleksowej analizy danych genetycznych i sporządzania na ich podstawie szczegółowe raporty kliniczne. Automatyzuje ona analizę surowych danych genetycznych m.in. w obszarach takich jak: choroby genetyczne, nowotwory, farmakogenomika, genetyka konsumencka, transkryptomika.

Przed dwoma laty spółka zamknęła rundę inwestycyjną na 7,5 mln zł, a teraz koncentruje się na podboju Stanów Zjednoczonych. Jej głównymi klientami są laboratoria, które za pomocą polskiej platformy mogą skalować operacje. Z kim już dziś współpracuje firma? Tego dowiecie się z rozmowy z Klaudią Szklarczyk-Smolaną, szefującą przedsięwzięciu.

Karol Kopańko, Bizblog.pl: Jak dziś analizuje się wyniki zsekwencjonowanych danych genetycznych?

Klaudia Szklarczyk-Smolana, CEO Intelliseq: Często robi się to manualnie przez zatrudniony w laboratorium zespół bioinformatyków i diagnostów. W wielu laboratoriach brakuje ekspertów z zakresu genomiki obliczeniowej oraz odpowiednio przygotowanych narzędzi informatycznych. Transfer wiedzy naukowej do praktyki klinicznej jest trudny i czasochłonny.

Wśród waszych klientów są takie laboratoria, jak DNAnexus, Oxford Gene Technologies, Frontage Laboratories, Telostrand, Metrodora Institute czy Boehringer Ingelheim. W kraju współpracujecie m.in. z PAN czy Collegium Medicum UJ. Jak im pomagacie?

Przyspieszamy i upraszczamy proces analizy i interpretacji danych genetycznych człowieka. iFlow pobiera surowe dane DNA pochodzące z sekwenatora NGS (urządzenie służące do odczytywania sekwencji DNA lub RNA, czyli poznawania kolejności, w jakiej ułożone są DNA/RNA) i zamienia je na raporty zawierające informacje istotne klinicznie.

Informacje te są automatycznie pobierane z zewnętrznych baz adnotacji genetycznych ("etykietek" do fragmentów DNA, aby zrozumieć, „co robią” poszczególne geny). Dzięki opracowanym narzędziom do pozyskiwania i łączenia wiedzy o znaczeniu wariantów genetycznych – ułatwia to pracę diagnostów i lekarzy genetyków, gdyż istotnie skraca czas poświęcony na podjęcie decyzji klinicznej,

Jak szybko dostaje się taki raport?

W zależności od wielkości analizowanej próbki, raport dla klinicysty (lekarz mający praktykę w klinice -przyp. red.) jest generowany przez iFlow w kilka godzin, zamiast kilku dni. Nie ma też tzw. „kolejkowania” – w tym samym czasie może zostać przeanalizowana nieograniczona ilość próbek,

Dlaczego te laboratoria zaufały właśnie wam?

Na rynku istnieje olbrzymia potrzeba łatwo dostępnych, a zarazem kompleksowych produktów bioinformatycznych, które będą umożliwiać nowym podmiotom płynne wejście na rynek medycyny opartej o dane genomowe, a już obecnym na tym rynku - szybkie skalowanie usług. My dysponujemy własną bazą algorytmów, modeli, narzędzi bioinformatycznych i ścieżek analitycznych o unikalnych cechach.

Jakie to ścieżki?

Ścieżki analityczne kończą się użytecznym dla odbiorcy pełnym raportem wynikowym w różnych obszarach medycyny opartej o dane genomowe, takie jak: choroby rzadkie, nowotwory, farmakogenomika (jak nasze geny wpływają na to jak reagujemy na leki), warianty strukturalne, genetyka konsumencka oparta o wielogenowe czynniki ryzyka (jakie mamy predyspozycje np. do rozwinięcia chorób albo potencjał do uprawiania sportu).

Czytaj więcej o polskich firmach:

A w szerszym kontekście - czy wykorzystujemy dziś pełen potencjał sekwencjonowania genomów ludzi?

W stosunku do możliwości wykorzystanie jest niewielkie. Zastosowanie analizy całych genomów jest w praktyce ograniczone do diagnostyki nietypowych przypadków chorobowych. Dopiero tworzone są pierwsze duże banki genomowe, w których gromadzone będą dane populacyjne (setki tysięcy genomów), co znacząco przyczyni się do zwiększenia możliwości stosowania testów genetycznych. 

Równolegle, powstają pierwsze narzędzia analityczne pozwalające na sumowanie wpływu wielu wariantów na daną cechę oraz tworzenie wielogenowych modeli predykcyjnych. Dzięki temu otwierają się obszary działań rynkowych powiązanych z tak innowacyjnymi procesami jak dobór skutecznej terapii, profilaktyka zdrowia czy personalizacja różnego typu produktów.

Właśnie teraz jest odpowiedni czas na opracowanie i wprowadzenie na światowy rynek skutecznych, wydajnych technologii przetwarzania, analizy oraz interpretacji odczytów genomu. Kluczowa jest synchronizacja właściwego poziomu gotowości technologicznej, informatycznej oraz aktualnego zapotrzebowania rynku,

Jak ten rynek będzie się rozwijał w przyszłości?

W kolejnych latach nastąpi na świecie logarytmiczny przyrost liczby zsekwencjonowanych genomów, który będzie wymagał zastosowania skalowalnych i plastycznych narzędzi analitycznych. Spółka opracowała system, który dzięki możliwości pracy w środowiskach chmurowych posiada gotowość pełnej skalowalności oraz implementacji w warunkach lokalnych (takich jak np. serwery szpitalne czy dedykowane banki danych).

Ale przecież na razie korzystają z was specjalistyczne ośrodki medyczne.

Z czasem technologia będzie powszechnie wykorzystywana przez podmioty działające globalne takie jak firmy opracowanego systemu analizy danych np. ocena ryzyka zdarzeń zdrowotnych oraz personalizacja produktów.