Działają jak Dr House. Diagnozują najbardziej tajemnicze przypadki. Na dodatek robią to za darmo

Choroba rzadka to taka, która dotyka nie więcej niż 5 na 10 tys, osób. Dużym problemem chorych jest zaś niewłaściwa diagnoza lub jej brak. Wykrycie choroby często trwa latami ponieważ wymaga holistycznego podejścia i włączenia lekarzy różnych specjalizacji.

W Polsce choroby rzadkie dotykają 3 mln ludzi. W całej Unii Europejskiej jest ich 30 milionów. Pomaga im Fundacja Saventic.

Aktualnie fundacja zajmuje się sześcioma przypadłościami:

Najczęściej są to schorzenia uwarunkowane genetycznie, o przewlekłym, jak również ciężkim przebiegu, w około połowie przypadków ujawniające się w wieku dziecięcym. Najprawdopodobniej w najbliższym czasie na listę trafi również Amyloidoza ATTR, która prowadzi do niewydolności serca.

Jednak każdy pacjent, nawet jeśli nie ma w jego przypadku ryzyka wystąpienia choroby rzadkiej, dostanie od fundacji informacje, do jakiego typu specjalisty powinien się udać, aby zdiagnozować swoje problemy.

Działania fundacji w dużej mierze opierają się o wykonywanie testów suchej kropli krwi, dzięki którym można wykryć m.in. choroby genetyczne, a także schorzenia rzadkie. Wykonanie takiego testu nie jest gwarancją uzyskania diagnozy, ale wynik wskazuje, które choroby są u danej osoby wykluczone, co również jest bardzo istotną pomocą.

Algorytm został opracowany przez firmę Saventic Health – fundatora Fundacji. To właśnie ta firma pokrywa wszystkie środki jej działalności. Za swoją innowacyjną działalność Fundacja Saventic została w 2022 roku nagrodzona tytułem Innowatory Wprost 2022 w kategorii e-zdrowie. Statuetka trafiła do fundacji za opracowanie aplikacji usprawniającej proces diagnostyki chorób rzadkich, która powstała we współpracy z firmą Takeda.